👉Siêu âm 4D hay còn gọi siêu âm hình thái học quý 2. Đây là loại siêu âm được thực hiện thường quy nhằm tầm soát các bất thường cơ thể học của thai nhi và thường được chỉ định một lần trong suốt thai kì (thực hiện nhiều lần trong trường hợp khảo sát bị hạn chế hoặc đánh giá lại các dấu hiệu nghi ngờ)

👉Siêu âm 4D thường được thực hiện ở quý 2 (khoảng từ 20 đến 24 tuần), đây là giai đoạn thuận lợi nhất trong khảo sát cơ thể học của thai nhi. Các đánh giá cơ thể học này bao gồm:

• Tầm soát các bất thường của hệ thần kinh.

• Tầm soát bất thường mặt - cổ (chủ yếu là dị tật sứt môi, bất thường về mắt như: không có mắt, thiểu sản/bất sản xương mũi ..v..v). Các khổi u vùng mặt - cổ có thể thấy được trong giai đoạn này nhưng cũng có thể xuất hiện muộn trong cuối thai kì.

• Tầm soát các dị tật tim bẩm sinh (một số bệnh tim bẩm sinh xuất hiện vào cuối thai kì hoặc xảy ra sau sanh có thể không tầm soát được) và phổi, cơ hoành.

• Tầm soát các bất thường của ổ bụng thường nhất là các bất thường của hệ tiêu hoá (vd như tắc ruột) và tiết niệu (vd như loạn sản thận, các tắc nghẽn của hệ niệu), sinh dục (vd như bất thường cơ quan sinh dục ngoài).

• Tầm soát các bất thường của cột sống và tứ chi.

👉Thời gian khảo sát: rất dao động tùy thuộc vào tư thế thai nhi, tình trạng bệnh lý cũng như thành bụng của mẹ (thành bụng dày có vết mổ cũ có thể kéo dài thời gian khảo sát).

👉Một số lưu ý của siêu âm 4D: Mặc dù là loại siêu âm để tầm soát dị tật nhưng siêu âm tầm soát ở quý 2 chỉ có thể phát hiện khoảng 67% các dị tật trong 3 tháng giữa (khoảng 25% sẽ phát hiện trong siêu âm 3 tháng cuối và 7% phát hiện sau sanh). Nguyên nhân của các phát hiện muộn hoặc không phát hiện dị tật trong giai đoạn này có thể được giải thích là:

• Một số bất thường thường xuất hiện muộn: đầu nhỏ hoặc các bất thường phát triển của vỏ não, dãn não thất, các khối u trên cơ thể (thường ở vùng mặt, cổ và nách), một số bất thường tim (hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch phổi .v.v.), dãn bể thận, dãn các quai ruột, nang buồng trứng, các bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chân khoèo, bệnh loạn sản sụn, phù thai. .v.v.

• Một số bất thường chỉ có thể chẩn đoán chính xác sau sanh: chẻ vòm hầu đơn độc, các bất thường ở khuôn mặt (bất thường tai, bất thường xương gò má, ổ răng, .v.v), bất thường ngón tay (dính ngón, đa ngón, thiếu ngón .v..v), bất thường hình dạng cơ quan sinh dục ngoài, một số bất thường tim liên quan đến ống động mạch và lỗ bầu dục hoặc các đường dò từ xoang vành, các thông liên thất nhỏ.